2026年湛江市医学会罕见病学分会学术年会暨第二届湾区罕见病与疑难重症病例比赛圆满落幕

近日，2026年湛江市医学会罕见病学分会学术年会暨第二届湾区罕见病与疑难重症病例比赛在湛江圆满落幕。本次大会由湛江市医学会主办、广东医科大学罕见病与疑难重症协作创新联盟与湛江市医学会罕见病学分会承办，汇聚省内外罕见病领域专家学者、一线医务工作者，围绕罕见病诊疗前沿、技术创新、临床实践等核心议题展开深度交流，以赛促学、以学促干，进一步凝聚湾区罕见病诊疗协作力量，推动区域罕见病诊疗事业高质量发展。广东医科大学医院管理处副处长陈春浩，湛江市医学会会长陈志辉，广东医科大学附属医院党委书记蔡定彬，广东医科大学附属医院副院长林颢、杨宇，湛江市医学会罕见病学分会主任委员杨菊红等领导和嘉宾出席会议，来自广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成员单位与粤西地区其他医疗机构近200人参加会议。

大会上午场正式拉开帷幕，开幕式由广东医科大学附属医院杨菊红教授主持。广东医科大学附属医院党委书记蔡定彬、湛江市医学会会长陈志辉分别致辞，对大会的圆满召开表示祝贺，肯定了湛江市医学会罕见病学分会成立以来在区域罕见病诊疗规范化发展中发挥的重要作用，并对未来湾区罕见病诊疗协作、人才培养、技术创新提出殷切期望。开幕式上，举行了科技部重点研发计划项目儿童罕见病智能诊疗研究合作基地挂牌仪式，此举标志着湛江地区儿科罕见病智能诊疗研究迈入新阶段，为罕见病精准诊疗提供了更有力的平台支撑。

随后，广东医科大学附属医院林颢副院长作广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟年度工作报告，报告中提到：2025 年广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟围绕 “强组织、重数据、优协作、促创新、惠患者” 开展工作，已形成 “1+7+5+N” 协作架构，8 家成员单位协同发力。全年完成罕见病门诊接诊 32921 人次、住院收治 8677 人次，总服务量 41598 人次，单院覆盖病种 46—100 种，重点聚焦遗传代谢病、地中海贫血与血友病、神经免疫及神经肌肉病等领域。数据治理持续推进，附属医院直报 6240 例，多家成员单位完成病例上报；联盟建成 28 个罕见病 MDT 团队，全年开展 MDT 会诊 118 例，独立罕见病门诊覆盖多专科，诊疗模式向全流程管理转变。科研由病例报告向队列研究、多中心试验拓展，培训宣传与资源共享同步深化。

针对联盟提交的这份“成绩单”，林颢指出：当前联盟仍存在数据标准不统一、病种整合不足、药物与检测可及不均衡等问题。针对以上发展痛点，2026年联盟将以患者为中心、病种为抓手、数据为纽带、协作为路径，统一数据治理体系、建立重点病种专班、完善药检目录、推进研究型 MDT、强化患者管理、精准帮扶成员单位，全力打造区域罕见病诊疗能力中心。

开幕式后，大会进入主旨报告环节，由杨菊红教授、柯俊龙教授主持。大连理工大学金博教授、广东医科大学多模态数据创新实验室弓孟春教授、香港中文大学董咚教授先后登台，分别作《支撑面向罕见病创新治疗的生物医学多源数据路径研究》《以大数据加大模型双轮驱动提升罕见病诊疗服务能力与水平》《罕见病数据库的挖掘及罕见病真实世界研究》专题报告，分享罕见病基础研究、技术创新与临床应用的前沿成果，为罕见病诊疗智能化、精准化发展提供新思路、新路径。

专题学术报告环节由律东教授、黄少珍教授主持，湛江中心人民医院陈文荣教授、广东医科大学附属医院雷桅教授、张洁茵教授分别围绕《重症肌无力治疗进展》《罕见病与疑难重症疾病的诊断技术研究进展》《多发性硬化诊断标准和治疗进展荟萃》展开分享，结合临床实践经验，解读罕见病诊疗难点与最新进展，为在场医务工作者提供了宝贵的临床参考。

随后，陈日玲教授、戴武松教授主持专题会，广东医科大学附属医院梁亮教授作《2025EHA精粹：供者优化、预处理创新与GVHD精准预防》专题分享，聚焦罕见病相关重症诊疗的关键技术，助力提升临床诊疗规范化水平。

下午场，大会设置三场专题学术论坛，分别由湛江中心人民医院陈文荣、吴国才教授，广东省农垦中心医院陈景连教授，广东医科大学附属第二医院陶春燕、邢洪存教授，湛江市妇幼保健院黄伟文教授主持，并邀请省内外知名专家围绕罕见病各亚专业最新进展展开分享：中山大学附属第三医院孙晓渤教授、广东医科大学附属医院周海红教授、李承燕、黄菲教授，湛江中心人民医院文瑞婷教授，天津医科大学总医院何庆教授，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心李秀珍教授，南方医科大学第三附属医院李晨钟教授，华中科技大学同济医学院附属协和医院王雅丹教授等专家，先后就神经自身免疫性疾病、儿童遗传性癫痫、法布雷病、先天性骨髓衰竭、单基因糖尿病、低磷性软骨病， MYH9相关性疾病等罕见病的诊疗进展进行专题分享，内容贴合临床、重点突出，为在场医务工作者搭建了跨区域、跨亚专业的学术交流平台。

与此同时，第二届湾区罕见病与疑难重症病例比赛同步在分会场有序开展，由广东医科大学附属医院苏健民教授全程主持。赛事紧扣“聚焦罕见、精准诊疗、以赛促学”核心宗旨，集结广东医科大学各附属医院、湛江中心人民医院等多家属地联动医疗机构，共计11名骨干青年医师同台竞技比拼。参赛选手依次登台汇报，结合详实临床原始数据，深度拆解疑难罕见病例核心诊疗节点，精准研判并针对性厘清临床接诊卡点，溯源诊疗优化解决方案，充分彰显湾区青年医务骨干扎实专科理论功底、缜密临床思辨能力与规范实操诊疗素养。

整场病例汇报分上下两个专场有序推进，全员完成汇报后，现场特邀评审专家组集中闭门合议、依规量化统分，重点围绕病例临床诊疗规范闭环、现场汇报逻辑呈现等核心维度综合考评，依规合规评选出对应名次与奖项，圆满完成本次病例竞技全部赛程。

本次大会聚焦罕见病诊疗全链条，涵盖基础研究、技术创新、临床实践、病例竞赛等多个维度，进一步凝聚了湾区罕见病诊疗协作共识，搭建了高水平的学术交流与人才培养平台。广东医科大学附属医院作为承办单位，将持续发挥罕见病诊疗协作创新联盟牵头作用，整合区域医疗资源，深化跨区域协作，推动罕见病诊疗、科研、护理等各项工作再上新台阶，为广大罕见病患者提供更优质、高效、全面的医疗服务，助力健康湾区建设。